斑馬魚(yú)（Danio Rerio）是生命科學(xué)、健康科學(xué)和環(huán)境科學(xué)等研究領(lǐng)域的重要模式生物之一。常見(jiàn)的兩種實(shí)驗室斑馬魚(yú)品系分別是Tubingen品系和AB品系。其中，AB品系斑馬魚(yú)被國內外很多實(shí)驗室作為研究對象。然而，卻缺乏一個(gè)高質(zhì)量的AB品系斑馬魚(yú)參考基因組。 

　　由于不同品系斑馬魚(yú)來(lái)源不同，各品系之間存在著(zhù)大量基因序列上的差異，其中包括一些可能對表型產(chǎn)生重大影響的結構變異。因此，相比于通用的Tubingen品系斑馬魚(yú)參考基因組（GRCz11），品系特異性參考基因組的獲得能夠更加高效地揭示不同品系斑馬魚(yú)之間的遺傳差異，為科研人員更精準地選擇合適的斑馬魚(yú)品系以及更合理地應用來(lái)自不同品系斑馬魚(yú)的研究結果提供參考，更全面地為未來(lái)基礎科學(xué)成功轉化為治療人類(lèi)疾病服務(wù)。   

　　中國科學(xué)院水生生物研究所何舜平課題組通過(guò)運用二代、三代測序技術(shù)（Nanopore）,并結合Hi-C互作圖譜技術(shù)輔助基因組組裝，獲得了一個(gè)高質(zhì)量的AB品系斑馬魚(yú)參考基因組——DrAB1。 

　　相比于目前的Tubingen品系斑馬魚(yú)參考基因組（GRCz11），DrAB1的基因組質(zhì)量提高了15倍（contig N50），基因組的缺口數量也從925個(gè)減少到134個(gè)，使得該基因組在連接性和完整性方面有著(zhù)顯著(zhù)改善。 

GRCz11和DrAB1染色體共線(xiàn)性比較 

　　利用構建高質(zhì)量的AB品系斑馬魚(yú)參考基因組與已發(fā)表的GRCz11進(jìn)行比較分析，研究人員鑒定了兩個(gè)品系之間存在的9029929個(gè)SNPs（單核苷酸多態(tài)性），2376812個(gè)InDels（小片段序列的插入或者刪除），54932個(gè)SVs（結構變異），其中包括32623個(gè)插入，22089個(gè)刪除和220個(gè)序列倒置，這些變異是揭示兩個(gè)品系斑馬魚(yú)之間遺傳差異的資源。 

　　通過(guò)對這些SVs進(jìn)行注釋?zhuān)芯咳藛T找到了一些位于基因編碼區的結構變異，這些基因主要表達于神經(jīng)系統或是和腦、眼發(fā)育相關(guān)等，暗示可能和不同品系斑馬魚(yú)之間的行為學(xué)差異相關(guān)。 

　　此外，研究還發(fā)現，與Tubingen品系相比，該研究中AB品系斑馬魚(yú)4號染色體總長(cháng)度減少了32.8Mb，而與其它已公布的AB品系斑馬魚(yú)4號染色體長(cháng)度相差不大。通過(guò)對這段減少的序列進(jìn)行鑒定，發(fā)現這段缺失的序列主要是由重復序列和鋅指蛋白組成，而這些缺失的基因功能有待進(jìn)一步挖掘。這些數據有助于更深入地探討不同品系斑馬魚(yú)表型差異背后的遺傳基礎。